0
1064
Nowotwory stanowią jedną z najczęstszych przyczyn zgonów w naszym kraju. Każdego roku choroba diagnozowana jest u nawet u 170 tys. pacjentów, a umiera blisko 100 tys. osób. Dlatego tak istotna jest wczesna diagnostyka i badania kontrolne pozwalające wykryć nowotwór we wczesnej fazie jego rozwoju. Warto również zaznaczyć, że 1 na 10 przypadków choroby ma podłoże genetyczne, dlatego możemy dużo wcześniej określić ryzyko jej wystąpienia. Umożliwiają to badania genetyczne, które pozwalają odnaleźć niektóre zmiany w sekwencji DNA, mogące ostatecznie prowadzić do pojawienia się nowotworu. Na czym polega ta metoda?
Innowacyjny program diagnozowania nowotworów genetycznych jest już dostępny w naszym kraju. Dzięki niemu pacjenci mogą poddać się badaniu, które umożliwi oszacowanie ryzyka pojawienia się chorób onkologicznych opodłożu genetycznym. Placówką, która w najbliższym czasie wprowadzi badanie do swojej oferty jest Centrum Medyczne Damiana.
Program badań genetycznych w kierunku chorób nowotworowych został opracowany i wdrożony we współpracy z Medicover Genetics. Pacjenci otrzymują możliwość wyboru spośród aż 14 oddzielnych paneli genowych, które obejmują 30 typów choroby dotyczących 10 narządów. Dodatkowo wnaszej ofercie znajduje się również jedno, kompleksowe, ukierunkowane badanie obejmujące aż 54 geny– komentuje Marek Kubicki, Członek Zarządu Centrum Medycznego Damiana.
Badanie jest przede wszystkim skierowane do:
- osób, u których krewnych zdiagnozowano nowotwór w młodym wieku (przed ukończeniem 50. roku życia).
- osób z obciążeniem rodzinnym w kierunku nowotworów (rozpoznanie nowotworu u co najmniej trzech osób w rodzinie).
- osób, z rozpoznanym nowotworem, które chciałaby uzyskać informację, czy choroba ma podłoże genetyczne.
W jaki sposób poddać się badaniu?
Pacjenci mają kilka możliwości. Pierwszą z nich jest zakup wybranego badania w sklepie internetowym CM Damiana lub Medistore. Wtedy z Pacjentem skontaktuje się lekarz, w celu wypełnienia odpowiedniego skierowania. Kolejną możliwością jest umówienie się na konsultację do lekarza genetyka lub dedykowanego projektowi eksperta danej specjalizacji. Podczas konsultacji lekarz dopełni z Pacjentem wszelkich formalności i zaleci najbardziej odpowiednie badanie. Ostatnią opcją jest wypełnienie formularza kontaktowego dostępnego na stronie www.damian.pl, na podstawie którego specjaliści pomogą dobrać odpowiednią procedurę.
Po wybraniu jednej z trzech dostępnych ścieżek i z odpowiednim skierowaniem, Pacjent udaje się do ambulatorium CMD, gdzie pobrana zostanie krew do badania (nie trzeba być na czczo). Następnie próbka z materiałem biologicznym jest wysyłana do naszego laboratorium w Niemczech, a tam, po wyizolowaniu DNA, poddaje się ją sekwencjonowaniu. Kiedy analiza zostaje wykonana, uzyskane wwyniku sekwencjonowania dane wędrują do diagnosty, który je interpretuje, a następnie sporządza spersonalizowany raport z badania genetycznego. W efekcie, szczegółowy opis wraz z interpretacją wyniku trafia do Pacjenta oraz lekarza prowadzącego. Całość trwa nie dłużej niż 30 dni roboczych. Wprzypadku, gdy wynik testu genetycznego jest dodatni, Pacjentowi przysługuje jednorazowa konsultacja lekarza genetyka oraz psychologa w cenie 1 zł za konsultację. Dotyczy to badań oferowanych przez CMD za wyjątkiem badania predyspozycji rozwoju nowotworu gruczołu piersiowego i jajnika wyłącznie dwóch genów: BRCA1/BRCA2.
Z technicznego punktu widzenia badanie polega na wyizolowaniu DNA z pobranej próbki iwykonaniu sekwencjonowania za pomocą nowych, innowacyjnych metod (NGS, next generation sequencing). Pozwala na identyfikację wszelkich zmian w badanych genach – m.in. zmiany pojedynczych nukleotydów, niewielkie delecje (utrata fragmentu materiału genetycznego), duplikacje lub warianty liczby kopii genu– dr Magdalena Kaliszewska, genetyk w Centrum Medycznym Damiana. – Na podstawie pogłębionej analizy sporządzamy dla każdego pacjenta specjalny, indywidualny raport medyczny, w którym wyszczególnione i opisane zostają wszelkie potencjalnie niebezpieczne zmiany wDNA. Osoba badana otrzymuje pełen opis patogennych oraz prawdopodobnie patogennych wariantów, które mogą zwiększać ryzyko zachorowania na nowotwór z powodów genetycznych. Na dalszym etapie może to pozwolić na wcześniejsze wykrycie zmiany chorobowej i szybsze wprowadzenie leczenia, a w niektórych przypadkach precyzyjny dobór odpowiedniej terapii celowanej molekularnie– kończy dr Magdalena Kaliszewska.
Dzięki badaniom genetycznym pacjenci, u których oszacowano wysokie ryzyko wystąpienia nowotworu, otrzymują szansę i czas na podjęcie działań zmniejszających prawdopodobieństwo zachorowania. To również okazja do rozmów z najbliższymi i zachęcenia ich do wykonania testów, które dają odpowiedź nt. genetycznego ryzyka pojawienia się chorób onkologicznych.
Więcej informacji można znaleźć na stronie: www.damian.pl/badania/genetyczne/.
